中華醫學遺傳學雜志社地址：四川省成都市人民南路三段17號。
雜志社郵編：610041。
中華醫學遺傳學雜志于1984年創刊， 國際刊號：1003-9406， 國內刊號：51-1374/R， 現如今被CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、知網收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、CA 化學文摘(美)、JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、哥白尼索引(波蘭)、劍橋科學文摘、文摘與引文數據庫、文摘雜志、醫學文摘、等收錄， 是一本醫學類，CSCD期刊， 刊期為月刊， 影響因子為0.56。
雜志所獲的榮譽有：中國優秀期刊遴選數據庫、中國學術期刊（光盤版）全文收錄期刊、中國科技期刊優秀期刊、等。
雜志主要發文方向有：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告、等。
雜志主要發文主題有哪些？
| 主題名稱 | 發文量 | 相關發文學者 |
| 基因 | 3043 | 孔祥東；張思仲；唐北沙；孫開來；盧光琇 |
| 染色體 | 1840 | 李琳；孔祥東；劉睿智；曾艷；涂向東 |
| 染色 | 1836 | 李琳；孔祥東；劉睿智；曾艷；涂向東 |
| 遺傳學 | 1665 | 孔祥東；李琳；劉睿智；薛永權；潘金蘭 |
| 家系 | 1428 | 孔祥東；李琳；徐嚴明；王明山；金艷慧 |
| 細胞 | 1324 | 李琳；薛永權；劉睿智；潘金蘭；李建勇 |
| 多態 | 1037 | 侯一平；張思仲；李英碧；李生斌；白懷 |
| 突變 | 967 | 孔祥東；唐北沙；夏昆；潘乾；盧光琇 |
| 綜合征 | 947 | 孔祥東；張穎；鄔玲仟；劉睿智；張秀玲 |
| 多態性 | 786 | 張思仲；白懷；劉秉文；劉瑞；孔祥東 |
