《中華醫學遺傳學雜志》于1984年創辦，全刊信息多卻有條有理，堅持打造交流思想和經驗共享的主流平臺，國內刊號為：51-1374/R，創刊多年來受到許多讀者的支持和喜愛。
《中華醫學遺傳學雜志》以報道我國醫學遺傳學、人類遺傳學和相關領域的基礎理論、技術方法等最新研究成果；以從事醫學遺傳學工作的各科臨床醫生、計劃生育工作者、大專院校和科研單位有關人員為主要讀者對象。
Ⅰ、公式中的外文字母的大小寫、正斜體、上下角標、數學符號、數字、公差值、絕對值和其他符號使用正確，書寫清楚。
Ⅱ、摘要：提取文章的主要觀點，獨立成段，一般在300字以內。
Ⅲ、稿件正文中不得出現作者姓名、工作單位、職務、職稱、通訊地址、郵政編碼、聯系電話、電子郵箱等個人信息。
Ⅳ、來稿要求題材新穎、內容真實、論點明確、層次清楚、數據可靠、文句通順。投稿請寄1份打印稿，同時推薦大家通過電子郵件形式投稿。
Ⅴ、常用文獻類型及其標識為：普通圖書[Ｍ]、會議錄[C]、匯編[G]、報紙[Ｎ]、期刊[Ｊ]、學位論文[Ｄ]、報告[R]、標準[S]、專利[P]、數據庫[DB]、計算機程序[CP]、電子公告[EB]，標識位置緊跟文獻題名之后。
| 學者姓名 | 發文量 | 主要研究主題 |
| 孔祥東 | 209 | 產前診斷；家系；遺傳學分析；基因突變；基因診... |
| 李琳 | 119 | 胚胎停止發育；染色體；家系；染色體異常核型；... |
| 劉睿智 | 107 | 男性不育；精子形態；精子；產前診斷；近親結婚 |
| 張思仲 | 81 | 基因；單核苷酸多態性；多態性；男性不育；基因... |
| 唐北沙 | 65 | 帕金森病；腓骨肌萎縮癥；家系；基因突變分析；... |
| 姜雨婷 | 52 | 胎兒；細胞遺傳學檢查；近親結婚；遺傳學分析；... |
| 張穎 | 50 | 產前診斷；唐氏綜合征；染色體?。惶?；染色體... |
| 徐嚴明 | 46 | 家系；帕金森?。幌茸C者；肌萎縮側索硬化；飲水... |
| 侯一平 | 45 | 法醫學；遺傳多態性；短串聯重復序列；復合擴增... |
| 孫開來 | 44 | 喉癌；基因表達；胃癌；基因；喉腫瘤 |
| 機構名稱 | 發文量 | 主要研究主題 |
| 中南大學 | 261 | 基因；突變；家系；染色體；基因突... |
| 鄭州大學第一附屬醫院 | 250 | 基因；家系；產前；產前診斷；遺傳... |
| 四川大學華西醫院 | 218 | 基因；家系；多態；多態性；基因多... |
| 四川大學 | 206 | 基因；多態；多態性；染色體；染色 |
| 鄭州大學 | 202 | 基因；遺傳學；遺傳學分析；綜合征... |
| 南京醫科大學 | 179 | 基因；家系；突變；遺傳學；細胞 |
| 吉林大學第一醫院 | 144 | 染色體；染色；產前；產前診斷；細... |
| 山東大學 | 143 | 基因；測序；家系；綜合征；遺傳學 |
| 中國醫科大學 | 140 | 基因；多態；細胞；染色；染色體 |
| 臨沂市人民醫院 | 139 | 染色；染色體；家系；易位；平衡易... |
| 涉及文獻 | 資助項目 |
| 1324 | 國家自然科學基金 |
| 152 | 國家高技術研究發展計劃 |
| 108 | 國家重點基礎研究發展計劃 |
| 94 | 浙江省醫藥衛生科學研究基金 |
| 92 | 山東省自然科學基金 |
| 91 | 浙江省自然科學基金 |
| 89 | 廣東省自然科學基金 |
| 76 | 河南省醫學科技攻關計劃項目 |
| 59 | 國家科技支撐計劃 |
| 55 | 國家教育部博士點基金 |
| 涉及文獻 | 資助課題 |
| 34 | 山東省科技攻關計劃(2008GG10002063) |
| 32 | 山東省自然科學基金(ZR2012CL10) |
| 21 | 國家自然科學基金(39993420) |
| 18 | 國家高技術研究發展計劃(2004AA227040) |
| 14 | 國家自然科學基金(30400262) |
| 13 | 國家自然科學基金(39770322) |
| 11 | 國家自然科學基金(81170581) |
| 10 | 四川省科技廳科技支撐計劃項目(2010SZ0086) |
| 10 | 衛生部臨床學科重點項目(2001321) |
| 9 | “十一五”國家科技支撐計劃(2006BA105A07) |
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